Faktor-V-Leiden-Mutation

Die Faktor-V-Leiden-Mutation („Faktor-fünf-Leiden-Mutation“; FVL) ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für die Thromboseneigung (Thrombophilie), bei der die erhöhte Gefahr besteht, ein Blutgerinnsel (Thrombose) zu erleiden. Der FVL entsteht durch eine Punktmutation im Gen für Faktor V, eines Proteins, das eine wichtige Rolle in der Blutgerinnung spielt.

Das veränderte Basentriplett führt zum Einbau der Aminosäure Glutamin an Stelle von Arginin an Position 506 des Proteins. Der so entstandene Gerinnungsfaktor wird nun Faktor-V-Leiden, kurz FVL, genannt. Durch die Veränderung in der Proteinsequenz entsteht die so genannte APC-Resistenz: Normalerweise wird der Faktor V durch das aktivierte Protein C (APC) durch Proteolyse abgebaut und damit wirkungslos gemacht. Durch die veränderte Struktur im FVL wird der Abbau von Faktor V durch APC inhibiert (es wird „resistent“), und der Faktor V behält seine gerinnungsfördernde Wirkung. Hierdurch kommt es zu einem Ungleichgewicht an gerinnungshemmenden und gerinnungsfördernden Einflüssen, wodurch die Neigung, Thrombosen zu entwickeln, zunimmt (Thrombophilie).

In Europa sind etwa 5 % der Bevölkerung heterozygote Träger der FVL-Mutation, 0,05–0,5 % sind homozygote Träger, die je ein mutiertes Allel von Vater und Mutter geerbt haben.