Mukoviszidose
Die Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Erbkrankheit mit einem Erkrankungsrisiko von 1:2500 unter Neugeborenen und einer Heterozygotenhäufigkeit von etwa 1:25 in der deutschen Bevölkerung.
Inhaltsverzeichnis
Pathomechanismus
Die Ursache der Erkrankung besteht in einer Trinukleotiddeletion innerhalb eines Gens auf dem Chromosom 7, das für einen Chlorid-Transporter (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) kodiert. Die Literatur beschreibt verschiedenste Defekte innerhalb dieses Gens, von denen der häufigste das Fehlen der Aminosäure Phenylalanin an Position 508 ist (ΔF508-Mutation). Die Rückresorption von Chloridionen aus Drüsensekreten ist damit nicht mehr möglich, da der partiell funktionsfähige Rezeptor nicht in die apikale Zellmembran von Epithelzellen der Drüsengänge eingebaut, sondern dem proteolytischen Abbau zugeführt wird. Sekrete werden damit viskös und können nicht mehr ungehindert abfließen.
Symptomatik
Die Symptome der zystischen Fibrose betreffen alle exokrinen Drüsen, besonders die Glandulae bronchiales mit der Folge einer chronischen Bronchitis und die Glandulae intestinales mit Malabsorptionserscheinungen (unter anderem Steatorrhö und Vitaminmangel). Die Abflussbehinderung im Bereich des Pankreas- beziehungsweise Gallengangs führt zu exokriner Pankreasinsuffizienz, Ikterus und schließlich zur cholestatischen Leberzirrhose. Lebenslimitierend sind die rezidivierenden Infektionen der Atemwege; bei Neugeborenen stellt man häufig einen Mekoniumileus fest.
Diagnostik
Heute wird in den meisten Krankenhäusern routinemäßig ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt:
Quellen
Dieser Artikel ist eine Kopie aus: http://flexikon.doccheck.com
